Triplosensitivity

释义 Definition

三倍剂量敏感性（triplosensitivity）：遗传学/基因组学术语，指某个基因或基因组区域拷贝数增加到三份（如发生重复）时，会导致表型异常或致病风险增加的特性。常用于拷贝数变异（CNV）解读与临床遗传评估。（也可泛指对“剂量增加”特别敏感的基因/区域。）

发音 Pronunciation (IPA)

/ˌtrɪploʊsɛnˈsɪtɪvɪti/

例句 Examples

Triplosensitivity means a gene can cause problems when extra copies are present.
三倍剂量敏感性指的是：当某个基因出现额外拷贝时，可能引发健康问题。

In clinical CNV interpretation, evidence for triplosensitivity can support classifying a duplication as pathogenic.
在临床拷贝数变异解读中，关于三倍剂量敏感性的证据可支持将某些重复变异归类为致病。

词源 Etymology

由 **triplo-**（表示“三倍/三重”，源自希腊语词根，常见于 triple 等词）+ sensitivity（敏感性）+ 名词后缀 -ity 组合而成，字面意思就是“对三倍剂量的敏感性”。该词主要在现代基因组医学语境中使用，用来与 haploinsufficiency（单倍剂量不足）相对。

相关词 Related Words

• Copy Number Variation
• Duplication
• Gene Dosage
• Haploinsufficiency
• Pathogenic
• Penetrance
• ClinGen

文献/作品中的用例 Literary Works

• Clinical Genome Resource (ClinGen) Dosage Sensitivity Curation（临床基因组资源的剂量敏感性评估条目与指南中常用该术语）
• ACMG/ClinGen 关于拷贝数变异（CNV）解读的共识/技术标准文件（讨论重复变异时常涉及 triplosensitivity 证据）
• Nature Genetics、American Journal of Human Genetics (AJHG) 等期刊的 CNV 与基因剂量研究论文（在讨论“重复致病机制”时可能出现该词或相关表述）