Gene Dosage

释义 Definition

基因剂量：指某个基因在细胞/基因组中的拷贝数以及由此带来的基因产物（RNA/蛋白）表达量的相对水平。基因剂量变化常见于拷贝数变异（CNV）、染色体非整倍体、基因扩增或缺失等情况，可能影响性状与疾病风险。（该术语在遗传学中也可更广泛地指“基因数量对表型的影响”。）

发音 Pronunciation (IPA)

/dʒiːn ˈdoʊsɪdʒ/

例句 Examples

Gene dosage can affect how much protein a cell makes.
基因剂量会影响细胞产生多少蛋白质。

In trisomy, increased gene dosage on the extra chromosome may disrupt normal development.
在三体（染色体多一条）情况下，额外染色体上的基因剂量升高可能扰乱正常发育过程。

词源 Etymology

gene（基因）+ dosage（剂量、用量）。原本 dosage 多用于药物“用量”，在遗传学里借用来强调“基因拷贝数/数量的多少”以及这种“量的变化”对生物功能与表型的影响。

相关词 Related Words

• Gene Expression
• Copy Number
• Copy Number Variation
• Haploinsufficiency
• Dosage Compensation
• Aneuploidy
• Gene Amplification
• Ploidy

文学/著作中的用例 Notable Works

• Molecular Biology of the Cell（《细胞的分子生物学》）：在讨论基因表达调控、染色体异常与拷贝数变化时常使用该术语。
• Lewin’s GENES（《Lewin 基因》）：遗传学教材语境中用于解释拷贝数与表型/疾病之间的关系。
• Introduction to Genetic Analysis（《遗传分析导论》）：在非整倍体、剂量效应与遗传机制章节中常见。