Haploinsufficiency

定义 Definition

haploinsufficiency（遗传学：单倍体不足 / 半量不全）指：在二倍体生物中，某个基因只有一份功能正常（另一份缺失或失活）时，这一份产生的基因产物不足以维持正常表型，从而导致疾病或异常表型（常见为“显性”致病机制之一）。

发音 Pronunciation

/ˌhæploʊɪnˌsʌfɪˈʃiːnsi/

例句 Examples

Haploinsufficiency can cause developmental problems.
单倍体不足可能导致发育问题。

In some disorders, losing just one functional copy of a gene leads to disease because of haploinsufficiency, especially when precise protein levels are critical.
在某些疾病中，只要丢失一个基因的功能性拷贝就会致病，这是因为单倍体不足，尤其当蛋白质水平需要被精确控制时更为明显。

词源 Etymology

该词由 haplo-（源自希腊语 haplóos，意为“单一的、单倍的”）+ insufficiency（不足、缺乏）构成，字面意思是“单份（拷贝）不够用”。在遗传学语境中，它强调的不是“有没有这个基因”，而是“剂量够不够”：只有一份正常拷贝时产量不足，从而出现表型。

相关词 Related Words

• Gene Dosage
• Dominant
• Loss-of-Function
• Heterozygous
• Penetrance
• Copy Number Variation
• Dosage Compensation
• Triplosensitivity

文学与著作中的用例 Literary Works

• Thompson & Thompson Genetics in Medicine（《汤普森医学遗传学》）：在“显性遗传机制/基因剂量效应”相关章节中常用该术语解释致病原理。
• Human Molecular Genetics（Tom Strachan & Andrew Read）：用于讨论基因剂量、杂合缺失与表型之间的关系。
• Molecular Biology of the Cell（Alberts 等，《细胞的分子生物学》）：在基因表达量与表型阈值（threshold effects）等内容中常提及相关概念。
• ClinGen（Clinical Genome Resource）相关指南与综述：在“剂量敏感性（dosage sensitivity）”评估框架里频繁使用 haploinsufficiency（常见于权威科学写作/技术文献）。