Tay-Sachs Disease

释义 Definition

Tay-Sachs disease：泰-萨二氏病，一种罕见的遗传性神经退行性疾病，通常由相关酶缺乏导致某些物质在神经细胞中堆积，从而引起严重的神经系统症状。（该词在医学语境中最常用；也存在不同起病年龄的类型。）

发音 Pronunciation (IPA)

/ˈteɪ ˌsæks dɪˈziːz/

例句 Examples

Tay-Sachs disease is a rare genetic disorder.
泰-萨二氏病是一种罕见的遗传性疾病。

Because Tay-Sachs disease is inherited, carrier screening can help some families understand their genetic risk.
由于泰-萨二氏病具有遗传性，携带者筛查可以帮助一些家庭了解自身的遗传风险。

词源 Etymology

该病名来自两位19世纪的医生姓名：Warren Tay 与 Bernard Sachs。医学中常用“人名 + disease”来命名疾病，以纪念最早描述或研究该病的学者。

相关词 Related Words

• Disease
• Genetic
• Inherited
• Carrier
• Mutation
• Enzyme
• Lysosome
• Neurodegenerative
• Screening
• Hexosaminidase

文献与著作 Notable Works

• Harrison’s Principles of Internal Medicine（《哈里森内科学》）
• Robbins and Cotran Pathologic Basis of Disease（《罗宾斯·科特兰疾病的病理学基础》）
• GeneReviews®（美国国家医学图书馆/NIH支持的遗传病综述资源，包含 Tay-Sachs disease 条目）