马凡综合征:一种主要影响结缔组织的遗传性疾病,常见表现包括身材高瘦、四肢和手指细长、胸廓或脊柱畸形等;更重要的是可能累及心血管系统(如主动脉扩张/夹层风险)与眼部(如晶状体脱位)。此词也常简称为 Marfan。
/ˈmɑːr.fən ˈsɪn.droʊm/(美式常见)
/ˈmɑː.fən ˈsɪn.drəʊm/(英式常见)
Her doctor suspects Marfan syndrome because of her tall stature and heart murmur.
医生怀疑她患有马凡综合征,因为她身材高挑且有心脏杂音。
Although Marfan syndrome is rare, early diagnosis and regular imaging can reduce the risk of life‑threatening aortic complications.
尽管马凡综合征较少见,但尽早诊断并定期影像检查可以降低危及生命的主动脉并发症风险。
Marfan 来自法国儿科医生 Antoine Marfan(安托万·马凡) 的姓氏,他在19世纪末描述了该病的典型体征;syndrome 源自希腊语 syndromē,意为“共同出现/一组症状”,因此 “Marfan syndrome” 字面意思是“马凡所描述的一组共同出现的症状与体征”。