CYP21A2

释义 Definition

CYP21A2 是一个人类基因名，编码细胞色素 P450 家族 21 亚家族 A 成员 2（又称 21-羟化酶）。该酶在肾上腺类固醇合成中很关键，参与生成皮质醇和醛固酮；其致病性变异常与先天性肾上腺皮质增生症（CAH）相关。（此类缩写在不同语境下也可能被当作蛋白/酶名称使用。）

发音 Pronunciation (IPA)

/ˌsaɪ piː ˌtwɛn.ti wʌn eɪ ˈtuː/

例句 Examples

The doctor ordered a CYP21A2 test to confirm the diagnosis.
医生开了 CYP21A2 检测来确认诊断。

Mutations in CYP21A2 can disrupt steroid hormone synthesis and lead to congenital adrenal hyperplasia.
CYP21A2 的突变可能干扰类固醇激素合成，从而导致先天性肾上腺皮质增生症。

词源 Etymology

CYP 来自 Cytochrome P450（细胞色素 P450）家族的缩写；21A2 表示该基因在家族中的编号与亚家族/成员位置：大意为“P450 家族中的 21 亚家族 A 的第 2 个成员”。这一命名方式常见于基因与酶的系统分类。

相关词 Related Words

• CAH
• 21-Hydroxylase
• Cytochrome
• Steroidogenesis
• Adrenal
• Cortisol
• Aldosterone
• CYP21A1P
• HLA

文献作品 Literary Works

• Williams Textbook of Endocrinology（《威廉姆斯内分泌学》）中关于先天性肾上腺皮质增生症与 21-羟化酶缺陷的章节常提及 CYP21A2。
• Harrison’s Principles of Internal Medicine（《哈里森内科学》）在内分泌疾病相关内容中会涉及 CYP21A2 与 CAH。
• Endocrinology: Adult and Pediatric（《内分泌学：成人与儿科》）中有关 CAH 的临床与分子机制部分常出现 CYP21A2。